Какой билирубин повышен при синдроме жильбера. Синдром Жильбера: симптомы, причины и лечение заболевания

– генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза . В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни .

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом , гриппом и ОРВИ , кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой . В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон , потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит , дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса .

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости .

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени . При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией , синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия , ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика , чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от

Содержание

Болезнь или синдром Жильбера – это доброкачественное нарушение работы печени, которое связано с обезвреживанием органом непрямого билирубина, выделяющегося при естественном распаде гемоглобина. Заболеванию присущ волнообразный характер и наследственная конституциональная особенность. Ему подвержены до 10% населения, чаще от болезни страдают мужчины, большое распространение синдром получил среди жителей Африки.

Общие сведения о синдроме Жильбера

Семейная простая холемия, гипербилирубинемия или болезнь Жильбера – это пигментный доброкачественный гепатоз, который характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови. Причиной развития синдрома является нарушение внутриклеточного транспорта вещества в гепатоцитах, снижение степени его абсорбции и трансформации. Впервые болезнь была диагностирована в 1901 году. Основными характеристиками хронического заболевания являются нарушение синтеза белков, гемоглобина, желтуха.

Причины

Желтуха Жильбера – наследственное заболевание, вызываемое дефектом гена второй хромосомы, отвечающего за выработку фермента печени глюкуронилтрансферазы. Он помогает связываться непрямому билирубину с глюкуроновой кислотой в печени, в результате чего получается прямая фракция пигмента, способная к выведению с желчью. Недостаток фермента приводит к гипербилирубинемии и желтухе. Факторами, вызывающими обострение синдрома, являются:

• вирусные, инфекционные заболевания;
• травмы;
• менструации;
• нарушения рациона, диеты, голодание;
• инсоляция (избыточное облучение солнцем);
• недостаток сна;
• обезвоживание организма;
• стресс;
• прием лекарств: Ампициллина, Рифампицина, Парацетамола, Левомицетина, Кофеина, анаболиков, гормональных средств, сульфаниламидов;
• злоупотребление алкоголем;
• оперативные вмешательства.

Симптомы синдрома Жильбера

До трети больных даже не подозревает, что у них синдром Жильбера. Повышенное содержание билирубина отмечается с рождения, но у новорожденных постановка диагноза затруднительна из-за возможной врожденной физиологической желтухи. Болезнь выявляется у мужчин 20-30 лет при разных обследованиях. Основными признаками заболевания являются:

• желтушность (иктеричность) склер, кожных покровов – большинство случаев желтухи носит периодический легкий характер;
• боли в правом подреберье;
• изжога;
• металлический привкус во рту;
• потеря аппетита;
• тошнота, рвота, особенно после сладких продуктов;
• метеоризм;
• снижение концентрации внимания;
• чувство вздутого, переполненного живота;
• запор, диарея;
• общая слабость, недомогание, усталость;
• головокружение;
• учащенное сердцебиение;
• бессонница;
• озноб, но при этом температура не повышается;
• мышечные боли;
• депрессия, асоциальные поступки;
• беспричинные страх, паника;
• раздражительность.

Диагностика синдрома Жильбера

Для постановки точного диагноза проводят диагностику. Популярными методами обследования являются:

1. Общий анализ крови на синдром Жильбера – в крови отмечают ретикулоцитоз (повышение уровня незрелых эритроцитов), легкую степень анемии.
2. Общий анализ мочи – при наличии билирубина и уробилиногена можно говорить о нарушении работы печени.
3. Биохимический анализ в крови – слегка снижен сахар, нормальный уровень белков, щелочной фосфатазы, отрицательная тимоловая проба.
4. Уровень билирубина в крови – увеличение свыше нормы (8,5-20,5 ммоль/л) за счет непрямой фракции.
5. Свертываемость крови – нормальные протромбиновые индекс и время.
6. Маркеры вирусного гепатита – отсутствуют.
7. УЗИ (ультразвуковое исследование) печени – при обострении орган слегка увеличен. Нередко болезнь сочетается с холангитом, хроническим панкреатитом, камнями в желчном пузыре в анамнезе.

Врачи рекомендуют пациентам проверить функции щитовидной железы, сдать кровь на определение сывороточного железа, общей связывающей железо способности, трансферрина. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят пробы:

1. Проба с голоданием – отказ от пищи на 48 часов или ее ограничение до 400 ккал на сутки. Это резко повышает на 200-300 % концентрацию свободного билирубина. Несвязанное вещество проверяется натощак в первый день исследования и через два дня. Если непрямой билирубин увеличивается на 50-100%, проба положительная.
2. Проба с Фенобарбиталом – доза 3 мг/кг за день курсом 5 суток приводит к понижению концентрации несвязанного билирубина.
3. Проба с никотиновой кислотой – делают внутривенную инъекцию 50 мг никотиновой кислоты, что приводит к увеличению непрямого билирубина на 200-300% за три часа.
4. Проба с Рифампицином – ввод 900 мг вещества увеличивает концентрацию несвязанного билирубина.

Еще одним популярным методом постановки диагноза является чрескожная пункция печени. Врач получает пунктат, исследует его на признаки хронического течения гепатита и цирроза печени. Дорогостоящим способом диагностики является генетически-молекулярный анализ крови из вены. Он позволяет определить дефектную ДНК, за счет которой и развивается болезнь.

Лечение синдрома Жильбера

Терапии подвергаются приступы обострения синдрома Жильбера. Врачами назначается комплексная медикаментозная терапия:

1. Прием Фенобарбитала и Зиксорина (Флумецинола) в дозах 0,05-0,2 г в сутки курсом 2-4 недели. Это приводит к понижению концентрации билирубина в крови, устранению диспепсических расстройств. Фенобарбитла рекомендуется принимать в минимальной дозе перед сном, чтобы избежать сонливости, атаксии, вялости. При уровне билирубина 50 мкмоль/л и плохом самочувствии пациента назначают курс Фенобарбитала в дозе 30-200 мг за сутки. Так как компонент входит в состав капель Корвалол, Барбовал и Валокордин, то можно принимать их по 20-25 капель трижды за сутки.
2. Кордиамин – по 30-40 капель 2-3 раза за день курсом семь суток.
3. Для устранения холецистита и желчнокаменной болезни показан прием настоев желчегонных трав, процедуры использования тюбажей из сорбита или ксилита, карловарской и соли Барбара.
4. Для выведения связанного билирубина проводится усиленный диурез, адсорбентом вещества в кишечнике является активированный уголь. Для связывания уже циркулирующего билирубина в крови вводится 1 г/кг массы тела альбумина в течение часа. Такая процедура целесообразна перед переливанием крови.
5. Для разрушения фиксированного в тканях билирубина применяется фототерапия с длиной волны 450 нм, используют лампы с синим цветом. Глаза защищаются очками.
6. Во время терапии нужно избегать провоцирующих факторов (приема алкоголя, гепатотоксичных средств, инфекций, психических и физических нагрузок), инсоляции .
7. Полезна витаминотерапия, особенно прием витаминов группы В.
8. Санация хронических очагов инфекции.
9. При критических ситуациях проводит обменное переливание крови.
10. После снятия обострения показан курсовой прием гепатопротекторов: Легалона, Бонджигара, Хофитола, Карсила, Эссенциале Форте, Силимарина, Гептрала.
11. В период обострений назначаются желчегонные средства, ферменты (Мезим, Фестал), а для понижения уровня свободного билирубина – препараты урсодезоксихолиевой кислоты.
12. Для восстановления кишечной перистальтики и устранения тошноты или рвоты показан прием Домперидона, Церукала, Метоклопромида.

Диета

При синдроме Жильбера показана пожизненная диета, которая ужесточается во время обострений. В питание включают фрукты, овощи, овсяную и гречневую крупу, обезжиренный творог, неострый твердый сыр, сухое или сгущенное молоко. В день можно съедать одно яйцо и немного сметаны. Показан прием нежирных мяса, птицы, рыбы, обильное питье. Черный чай и кофе заменяются зеленым чаем, несладким брусничным, клюквенным или вишневым морсами. Принимать еду следует 4-5 раза в день небольшими порциями. Из рациона устраняются:

• выпечка;
• сладкая пища;
• жирные кремы;
• шоколад;
• острые продукты;
• пища с консервантами;
• алкоголь, особенно крепкий.

Прогноз

При синдроме Жильбера прогноз благоприятный. Если соблюдать диету и правила поведения (избегать солнца, голодания, стрессов), то продолжительность жизни таких больных не отличается от здоровых. Увеличению ее способствует здоровый образ жизни, отказ от алкоголя, тяжелой пищи. При лечении Фенобарбиталом или Кордиамином уровень билирубина приходит в норму.

Желтуха может появляться после инфекций, рвоты, пропущенного приема пищи. Перед планированием беременности больным­ стоит проконсультироваться с генетиком. Для профилактики возникновения болезни показано соблюдение режима питания, труда и отдыха, водного баланса, избегания инсоляции, обезвоживания. Заболевание не является основанием для отказа от прививок.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Синдром Жильбера (СЖ) – наследственный пигментный гепатоз, при котором печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубином. При данном состоянии он накапливается в кровотоке, вызывая гипербилирубинемию.

Во многих случаях высокий билирубин является признаком того, что что-то происходит с функцией печени. Однако при СЖ печень обычно остаётся в норме.

Это не опасное состояние, и его не нужно лечить, хотя оно может вызвать некоторые незначительные проблемы.

Болезнь Жильбера чаще затрагивает мужчин, чем женщин. Диагноз обычно ставится в позднем подростковом периоде или в начале двадцатых годов. Если у людей с СЖ есть эпизоды гипербилирубинемии, они обычно мягкие и возникают, когда организм находится под стрессом, например, из-за обезвоживания, длительных периодов без пищи (голодания), болезни, энергичных физических упражнений или менструации. Однако около 30 % людей с синдромом не имеют признаков или симптомов состояния, и расстройство у них обнаруживается только тогда, когда обычные анализы крови показывают увеличенный уровень непрямого билирубина.

Другие названия синдрома Жильбера:

• конституционная дисфункция печени;
• семейная негемолитическая желтуха;
• болезнь Жильбера;
• неконъюгированная доброкачественная билирубинемия.

Нарушения в гене UGT1A1 приводят к синдрому Жильбера. Этот ген даёт инструкции для получения фермента глюкуронозилтрансферазы, содержащийся главным образом в клетках печени, он необходим для выведения из организма билирубина.

Билирубин — нормальный побочный продукт, образующийся после распада старых эритроцитов, содержащих гемоглобин – белок, несущий кислород в крови.

Обычно эритроциты живут около 120 дней. Когда этот срок истекает, гемоглобин разбивается на гем и глобин. Глобин — белок, хранящийся в организме для последующего использования. Гем из организма нужно выводить.

Удаление гема называется глюкуронированием. Гем расщепляется на оранжево-жёлтый пигмент, «непрямой» или неконъюгированный билирубин. Этот непрямой билирубин поступает в печень. Он растворяется в жире.

Билирубин в печени обрабатывается ферментом, называемым уродин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазой и переходит в форму, растворимую водой. Это «конъюгированный» билирубин.

Конъюгированный билирубин секретируется в жёлчь, эта биологическая жидкость помогает в пищеварении. Она хранится в жёлчном пузыре, откуда высвобождается в тонкую кишку. В кишечнике билирубин превращается бактериями в пигментные вещества — стеркобилин. Он выводится после этого с фекалиями и мочой.

Люди с СЖ имеют приблизительно 30 процентов нормальной функции фермента глюкуронозилтрансферазы. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно глюкуронирован. Это токсическое вещество затем накапливается в организме, вызывая лёгкую гипербилирубинемию.

Не у всех лиц с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия. Это указывает на то, что для развития состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые ещё больше затрудняют процесс глюкуронирования. Например, эритроциты могут слишком легко распадаться, высвобождая избыточное количество билирубина, а нарушенный фермент не может в полной мере выполнять свою работу. Наоборот, движение билирубина в печень, где оно было бы глюкуронировано, может быть нарушено. Эти факторы бывают связаны с изменениями в других генах.

Кроме наследования повреждённого гена, не существует факторов риска развития СЖ. Расстройство не ассоциировано с образом жизни, привычками, условиями окружающей среды или серьёзными основными патологиями печени, такими как цирроз, гепатит B или гепатит C.

Синдром Жильбера — аутосомно-рецессивное расстройство.

Каждый человек обладает двумя наборами генов, которые передаются от отца и от матери. Из-за такого дублирования генетические расстройства появляются, когда наследуются два нарушенных гена (гомозиготный вариант).

Гораздо чаще в паре наследуемых генов аномальным является только один (гетерозиготный вариант). В этом случае существуют следующие сценарии:

Доминантный вид наследования – повреждённый ген доминирует над нормальным. Заболевание возникает, даже когда из пары только один ген аномальный.

Рецессивный вид наследования – здоровый ген удачно компенсирует неполноценность дефектного гена и подавляет (рецессирует) его активность. Болезнь Жильбера следует именно такому механизму наследования. Только при гомозиготном варианте возникает синдром, когда дефектны два гена. Но риск развития такого варианта достаточно высок, так как гетерозиготный ген синдрома Жильбера очень распространён среди населения. Эти люди – носители дефектного гена, но заболевание при этом не проявляется (хотя возможно небольшое повышение непрямого билирубина).

Аутосомный механизм значит, что болезнь не ассоциирована с полом.

Таким образом, наследование по аутосомно-рецессивному типу предполагает следующее:

• родители пострадавших лиц не обязательно сами больны данным недугом;
• у больных синдромом могут рождаться здоровые дети (чаще так и бывает).

Ещё совсем недавно болезнь Жильбера считалась аутосомно-доминатным расстройством (болезнь возникает, когда только один ген в паре повреждён). Современные исследования это мнение опровергли. Также учёные обнаружили, что почти у половины людей есть аномальный ген. Риск получения от родителей болезнь Жильбера при доминантном типе увеличивался бы в разы.

Симптомы синдрома Жильбера

У большинства людей с СЖ возникают недолгие эпизоды желтухи (пожелтение белков глаз и кожи) из-за скопления билирубина в крови.

Поскольку заболевание обычно приводит лишь к незначительному увеличению билирубина, пожелтение часто является мягким (субиктеричность). Чаще всего поражаются глаза.

У некоторых людей также наблюдаются другие проблемы при эпизодах желтухи:

• чувство усталости;
• головокружение;
• боль в животе;
• потеря аппетита;
• синдром раздражённого кишечника – распространённая патология пищеварения, приводящая к спазмам в желудке, вздутию живота, и ;
• проблемы с концентрацией и ясным мышлением (мозговой туман);
• плохое самочувствие в целом.

У отдельных пациентов болезнь характеризуется симптомами, связанными с эмоциональной сферой:

• чувство страха без причины и приступы паники;
• подавленное настроение, иногда переходящее в долгую депрессию;
• раздражённость;
• бывает склонность к асоциальному поведению.

Указанные симптомы не всегда обуславливаются повышением . Зачастую фактор самовнушения влияет на состояние пациента.

Не столько проявление расстройства травмирует психику больного, сколько начавшийся с юности непрерывный больничный антураж. Регулярные анализы на протяжении долгих лет, поездки в клиники приводят к тому, что некоторые не обосновано считают себя тяжело больными и неполноценными, а другие вынуждены демонстративно игнорировать свою болезнь.

Эти проблемы, однако, не обязательно считаются непосредственно ассоциированными с увеличением количества билирубина, они могут указывать на другое заболевание, отличное от СЖ.

Примерно у трети людей с этим расстройством вообще нет никаких симптомов. Таким образом, родители могут не представлять, что у ребёнка есть синдром до той поры, пока не будут выполнены исследования для не связанной проблемы.

При диагностике учитывается наследственный характер болезни, начало проявления в , хронический характер течения с короткими обострениями и небольшим увеличением количества непрямого билирубина.

Типы исследований для исключения других заболеваний со схожими признаками.

Выполнение всех выше указанных исследований позволит исключить другие патологии, и тем самым подтвердить синдром Жильбера.

В настоящее время существует два метода, которые могут со 100 % вероятностью подтвердить диагноз синдром Жильбера:

• молекулярно-генетический анализ – с помощью ПЦР выявляется аномалия ДНК, несущая ответственность за возникновение заболевания;
• пункционная биопсия печени – для анализа берётся меленький кусочек печени специальной иглой, затем материал исследуется под микроскопом. Эта процедура выполняется для исключения злокачественной опухоли, цирроза или гепатита.

Лечение синдрома Жильбера — возможно ли?

Как правило, СЖ не нуждается в медикаментозном лечении. Чтобы купировать обострение, достаточным будет устранить факторы, его вызвавшие. После этого количество билирубина обычно быстро уменьшается.

Необходимо учитывать ограниченные возможности печени.

Однако некоторые пациенты нуждаются в применение лекарственных препаратов. Не всегда их назначает специалист, нередко больные подбирают самостоятельно эффективные для себя медикаменты:

1. Среди людей с синдромом он наиболее популярен. Препарат седативного действия даже в маленькой дозировке эффективно уменьшает количество непрямого билирубина. Однако это не самый идеальный вариант по следующим причинам: препарат приводит к привыканию; после остановки приёма, действие лекарства прекращается, долгое применение приводит к осложнениям со стороны печени; незначительное седативное действие мешает деятельности, которая требует повышенной концентрации.
2. Флумецинол. Лекарство избирательно активизирует микросомальные ферменты печени, в том числе глюкоронилтрансферазу. В отличие от фенобарбитала влияние на количество билирубина у флумецинола мене выражено, но действие более стойкое, длящееся 20 – 25 суток после прекращения приёма. Помимо аллергии никаких побочных реакций не наблюдается.
3. Стимуляторы перистальтики (домперидон, метоклопрамид). Препараты используется в качестве противорвотных средств. Путём стимуляции моторики ЖКТ и желчевыделения лекарство хорошо устраняют неприятные расстройства пищеварения.
4. Ферменты пищеварения. Лекарства значительно смягчают симптомы со стороны ЖКТ во время обострений.

При СЖ определяющее значение имеет здоровое питание.

Питание должно быть регулярным и частым, не большими порциями, без длительных перерывов и не меньше 4 раз за сутки.

Данный режим питания оказывает стимулирующее действие на моторику желудка и благоприятствует быстрой транспортировке пищи из желудка в кишечник, а это положительно влияет на желчевыделительный процесс и на функционирование печени в целом.

Рацион при синдроме должен включать достаточный объём белка, меньше сладостей, углеводов, больше фруктов и овощей. Рекомендуется цветная и брюссельская капуста, свёкла, шпинат, брокколи, грейпфрут, яблоки. Необходимо употреблять крупы, богатые клетчаткой (гречневая, овсяная и пр.), а потребление картофеля лучше ограничить. Чтобы удовлетворить потребность в полноценных белках подойдут неострые блюда из рыбы, морепродукты, яйца, молочные продукты. Мясо не рекомендуется абсолютно исключать из рациона. Кофе лучше поменять на чай.

Нет строгого ограничения относительно каких-либо конкретных продуктов. Разрешается есть всё, но в меру.

Недопустима жёсткая вегетарианская диета, так как она не обеспечит печень необходимыми аминокислотами, которые невозможно заменить. Большое количество сои также отрицательно влияет на орган.

Заключение

Синдром Жильбера — пожизненное заболевание. Однако патология не требует лечения, так как она не несёт угрозы здоровью и не приводит к осложнениям или повышенному риску заболеваний печени.

Эпизоды желтухи и любых ассоциированных проявлений обычно недолгие и в итоге проходят.

При данном заболевании нет причин изменять рацион питания или количество физических нагрузок, но рекомендации по соблюдению здоровой сбалансированной диеты и руководства по физической активности должны применяться.

Анастасия, 22 года: "...Я себя комфортно чувствую только в тёмное время суток, когда никто не видит моих жёлтых глаз. Все вокруг шарахаются от меня, как от прокажённой... Это становится просто невыносимым!"

Николай, 21 год: "...У меня все мои 21 год жизни - жильбера, и черт с ним! Я не соблюдаю никаких диет, не пью никаких лекарств, иногда по праздникам выпиваю, занимаюсь физической культурой, постоянно получаю дозу адреналина различными экстремальными играми... И ничего, кроме желтоватого цвета, меня не беспокоит! Я абсолютно нормальный человек, хорошо учусь, у меня красавица-девушка, у меня работа, у меня машина, у меня всё отлично!"

Общие сведения о синдроме Жильбера

Синдром Жильбера (лат. icterus intermittens juvenilis , англ. Gilbert"s syndrome , сокр. GS , другие названия: конституциональная дисфункция печени, семейная негемолитическая желтуха, семейная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия ) - доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени

Синдром Жильбера впервые был описан Августином Жильбером (Augustin Gilbert) в 1901 году.

Синдром Жильбера - довольно распространённый недуг. По разным оценкам, им страдают 3-10% населения (хотя далеко не всегда они об этом осведомлены). Являясь генетически обусловленным заболеванием, синдром Жильбера имеет разное распространение среди населения различных регионов планеты. Распространённость синдрома Жильбера в странах Европы и в США составляет 3-7%. Наибольшая частота СЖ на Африканском континенте - до 26%, наименьшая в Юго-Восточной Азии - менее 3%.

Многие исторические личности болели синдромом Жильбера, среди них Наполеон. Скорее всего, не это помешало ему завоевать Россию. Немало обладателей СЖ и среди известных спортсменов, в их числе теннисисты Александр Долгополов и Генри Уилфред Остин.

Из литературных персонажей, несомненно, страдал этим недугом Печорин, главный герой романа М. Ю. Лермонтова "Герой нашего времени". Вероятно, к числу "жильберщиков" принадлежал и сам автор произведения, судя по его глубокому знанию проявлений синдрома, описанного докторами много лет спустя.

Мужчины болеют в несколько раз чаще женщин. Считается, что это связано с половыми различиями в гормональном фоне.

смотрите также

Болезнь Жильбера или синдром Жильбера?

Болезнь Жильбера или синдром Жильбера? Оба термина употребляются почти одинаков часто. Вместе с тем, нет достаточной ясности, являются ли они взаимозаменяемыми или нет. Естественно, такая двусмысленность приводит к определённой путанице…

Причины синдрома Жильбера

У больных синдромом Жильбера в нуклеотидной цепи молекулы ДНК обнаружены два лишних элемента - ТА. Такая вставка дополнительных нуклеотидов может по-вто-ряться несколько раз.

Прорыв в понимании причин синдрома Жильбера связан с расшифровкой в 1995 году генетического дефекта, ответственного за развитие заболевания. Было установлено, что аномальный ген расположен на хромосоме 2. В цепи нуклеотидов ДНК этой хромосомы после последовательности TATAA обнаружены два лишних элемента - ТА (тимин-аденин). Эта вставка дополнительных нуклеотидов может быть как единственной, так и повторяться несколько раз. Широкий диапазон тяжести течения и большое разнообразие клинических проявлений синдрома Жильбера, по-видимому, являются следствием такой многовариантости генетической аномалии.

Вышеуказанный генетический дефект препятствует считыванию генетической информации для полноценного синтеза в печени фермента уридин-дифосфат-глюкуронил-трансферазы (по современной классификации - билирубин-UGT1A1). Глюкуронилтрансфераза необходима для превращения непрямого билирубина в прямой путем присоединения к его молекуле глюкуроновой кислоты. Непрямой билирубин является для организма токсическим веществом (прежде всего для центральной нервной системы) и его обезвреживание возможно только путём превращения в печени в прямой билирубин. Последний выводится из организма с жёлчью.

Установлено, что при синдроме Жильбера фермент глюкуронилтрансфераза обладает полноценными свойствами, но число его молекул составляет всего 20-30% от нормального. Этого количества достаточно в обычных условиях. Однако при ферментная система печени оказывается несостоятельной, что приводит к некоторому повышению уровня непрямого билирубина в крови и к развитию лёгкой желтухи.

Juxtra-таблетка сомневается:

Ну повышен билирубин, ну иногда желтуха, и что с того? Может это и не болезнь вовсе, раз она не влечёт никаких последствий?

Действительно, существует мнение, что синдром Жильбера является генетической особенностью организма, а не заболеванием.
Но есть важное обстоятельство, о котором знают не все: фермент глюкуронилтрансфераза необходим для обезвреживания не только билирубина, но и многочисленных токсических веществ, а также для метаболизма многих лекарственных препаратов. Таким образом, следует говорить о снижении детоксикационной функции печени как таковой, а уровень билирубина служит лишь наглядным индикатором её состояния.

Генетический механизм наследования синдрома Жильбера

По современным представлениям, синдром Жильбера проявляется при наследовании аномальных генов от обоих родителей

При таком варианте дети больного синдромом Жильбера практически здоровы, но являются носителями аномального гена

Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Что это означает? Чтобы обьяснить это, придётся немного уклониться в сторону теоретической генетики.

Природа позаботилась, чтобы каждый из людей обладал двойным комплектом генов. Один из них наследуется от матери, другой от отца. Благодаря такому дублированию, генетические болезни со 100% неизбежностью проявляются лишь в тех редких случаях, когда оба гена являютя аномальными (т. н. гомозиготный вариант).

Во много раз чаще в паре генов аномальным бывает лишь один из них (гетерозиготный вариант). При гетерозиготном варианте ситуация может развиваться по двум сценариям:

• Доминантный тип наследования - больной ген доминирует над здоровым. Болезнь проявляется, даже если один из генов аномальный.
• Рецессивный тип наследования - здоровый ген успешно компенсирует аномалию своего гена-двойника и рецессирует (подавляет) его активность. Именно таким типом наследования обладает синдром Жильбера. Проблемы возникают лишь при гомозиготном варианте - когда оба гена аномальны. Тем не менее, вероятность такого варианта довольно высока, поскольку распространённость гетерозиготного гена синдрома Жильбера среди населения очень высока - 40-45%. Эти люди являются носителями аномального гена, но синдромом Жильбера при этом не болеют (хотя непрямой билирубин всё же может быть несколько повышенным).

Аутосомный механизм означает, что заболевание не связано с полом (в отличие, например, от гемофилии, которой болеют исключительно мужчины).

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Жильбера предполагает два важных вывода:

• Родители больных синдромом Жильбера не обязательно должны сами болеть этим недугом
• Больные синдромом Жильбера могут иметь здоровых детей (что чаще всего и бывает)

До недавнего времени синдром Жильбера считали аутосомно-доминантным заболеванием (при доминантном типе наследования заболевание проявляется, даже если в паре только один ген аномален). Новейшие молекулярно-генетические исследования опровергли это мнение. К удивлению учёных, обнаружилось, что носителями аномального гена является почти половина людей. При доминантном типе наследования шансы не получить от родителей синдром Жильбера были бы минимальны. К счастью, это не так.

Тем не менее, утверждение о доминантно-аутосомном типе наследования всё ещё можно встретить в источниках, пользующихся устаревшей информацией.

Симптомы синдрома Жильбера и особенности течения

В 30% случаев синдром Жильбера протекает бессимптомно. Несколько повышенный уровень непрямого билирубина обнаруживают случайно во время обследования по другому поводу.

Также синдром Жильбера обычно никак не проявляет себя до начала периода полового созревания.

Заболеванию присуще хроническое течение с периодическими обострениями. Частота обострений бывает различной: от одного в 5 лет до 4 раз в год, но обычно 1-2 раза в год - весной и осенью. Обострения наиболее часты в возрасте 25-30 лет, к 45 годам становятся редкими и менее выраженными. Обострения обычно продолжаются 10-14 дней.

Главным признаком синдрома Жильбера является периодически появляющаяся легкая желтуха. У каждого третьего больного проявления болезни этим и ограничиваются. У некоторых больных желтуха присутствует постоянно. Обычно она заметна на глазных склерах (так называемая иктеричность склер). Значительно реже наблюдается невыраженная желтизна кожных покровов.

Появлению желтухи обычно предшествует воздействие неблагоприятных факторов, или триггеров:

• простудные и вирусные заболевания
• травмы
• низкокалорийная диета и просто голодание
• переедание, употребление тяжёлой и жирной пищи
• недосыпание
• обезвоживание
• эмоциональный стресс
• менструация
• приём некоторых препаратов: анаболики, сульфаниламиды, левомицетин, рифампицин, хлорамфеникол, препараты, содержащие парацетамол и некоторые другие, приём гормональных контрацептивов ()
• приём алкоголя и др.

У трети больных обострения сопровождаются симптомами со стороны пищеварительной системы:

• боли и спазмы в животе, которые чаще локализуются в правом подреберье
• изжога
• металлический или горький привкус во рту
• потеря аппетита вплоть до анорексии
• тошнота и рвота, часто при виде сладостей
• чувство переполнения желудка
• вздутие живота
• запоры или поносы

Часто бывают довольно тягостные для больных общие симптомы:

• общая слабость
• недомогание
• состояние постоянной усталости
• ослабление внимания
• головокружение
• частое сердцебиение
• бессонница
• ночной холодный пот
• озноб без температуры
• боли в мышцах

У некоторых больных наблюдаются также симптомы со стороны эмоциональной сферы:

• беспричинный страх и даже приступы паники
• подавленное настроение, которое иногда переходит в длительную депрессию
• раздражительность
• иногда появляется склонность к антисоциальным поступкам

Следует сказать, что перечисленные симптомы далеко не всегда имеют связь с уровнем билирубина. Очевидно, нередко на состояние больных оказывает влияние фактор самовнушения.

Психика больных часто травмируется не столько проявлениями болезни, как начавшимся с юных лет непрерывным больничным антуражем. Многолетние постоянные анализы, консультации, поездки по клиникам в конце концов одним внушают совершенно необоснованное мнение о себе как о тяжело больном и неполноценном человеке, других также необоснованно вынуждают демонстративно игнорировать своё заболевание.

Общий анализ крови иногда выявляет несколько сниженный гемоглобин (110-100 г/л), невыраженный ретикулоцитоз (незрелые эритроциты).

Биохимический анализ крови обнаруживает повышенный уровень непрямого билирубина. Показатели непрямого билирубина варьируют в широких пределах: от 20-35 до 80-90 мкмоль/л в спокойный период и до 140мкмоль/л и даже выше во время обострений. Прямой билирубин в пределах нормы или незначительно повышен (не более 20% от непрямого).

Других нарушений со стороны печени, как и других органов не выявляется. Если выявляются, то это уже не синдром Жильбера, а нечто другое. Не следует забывать, что синдром Жильбера в половине случаев сопровождается другими заболеваниями печени и жёлчных путей: дисфункцией жёлчных путей, хроническим гепатитом, холангитом, а также хроническим панкреатитом, гастродуоденитом и др.

Диагностика и программа обследования при синдроме Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера при современных возможностях нетрудна.

Принимается во внимание семейный характер заболевания, начало проявлений в молодом возрасте, хроническое течение с кратковременными обострениями и повышением непрямого билирубина.

Обязательные обследования, цель которых исключить другие, нередко более серьёзные заболевания, по своим проявлениям сходные с синдромом Жильбера:

• Общий анализ крови - при СЖ может обнаружить ретикулоцитоз (наличие в крови незрелых эритроцитов) и низкий гемоглобин.
  Тем не менее выявление ретикулоцитов и низкого гемоглобина является поводом для более глубокого обследования системы крови, так как бывает при гемолитической желтухе, также протекающей с повышенным непрямым билирубином.
• Общий анализ мочи - при СЖ изменений нет.
  Выявление и билирубина в моче говорит о наличии гепатита.
• Глюкоза крови - при СЖ в пределах нормы или снижена.
• Альбумины крови - при СЖ в пределах нормы.
  Низкий уровень бывает при хронических заболеваниях печени и почек.
• - при СЖ в пределах нормы.
  Высокий уровень характерен для гепатитов.
• ГГТП (гамма-глутамилтранспептидаза) - при СЖ в пределах нормы.
• - при СЖ отрицательная.
  Положительная проба бывает при гепатитах и многих других заболеваниях.
• - при СЖ в пределах нормы (у молодых людей в норме может быть повышена в 2-3 раза).
  Резко повышенной бывает при механическом препятствии для оттока жёлчи.
• Протромбиновый индекс и протромбиновое время (тестирование свёртывающей системы крови) - при СЖ в пределах нормы.
  Изменения характерны для хронических заболеваний печени, так как последняя производит большую часть факторов свёртывания крови.
• Маркеры (антитела) гепатитов А,B,C,D,E,G,TTV, мононуклеоза (вирус Эпштейна-Барра), цитомегаловирусной инфекции - при СЖ отрицательные.
• Аутоиммунные тесты печени - при СЖ аутоантител не обнаруживают. Выявление печёночных аутоантител говорит об аутоиммунном гепатите.
• УЗИ - при СЖ изменений структуры печени не обнаруживает. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Нередко обнаруживаемые явления холангита, хронического панкреатита не отрицают диагноз синдрома Жильбера и являются его частыми спутниками. Увеличение селезёнки для СЖ нехарактерно.

• Исследование щитовидной железы, патология которой имеет тесную взаимосвязь с патологией печени - УЗИ щитовидной железы, уровень тиреоидных гормонов, выявление аутоиммунных антител к щитовидной железе.
• Исследование сывороточного уровня железа, трансферрина, ферритина, меди, церулоплазмина, к обмену которых имеет отношение печень.

Предприняв все перечисленные исследования, можно исключить множество заболеваний и тем самым подтвердить диагноз синдрома Жильбера.

Существуют также функциональные пробы, достоверно подтверждающие синдром Жильбера:

• Проба с фенобарбиталом - прием фенобарбитала в дозе 3 мг/кг/сут в течение 5 дней при синдроме Жильбера приводит к значительному снижению уровня непрямого билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой - внутривенное введение 50 мг никотиновой кислоты приводит к увеличению уровня непрямого билирубина в 2-3 раза в течение 3 часов.

Стопроцентно подтвердить диагноз синдрома Жильбера на данный исторический момент могут два метода:

• Молекулярно-генетический анализ - при помощи полимеразно-цепной реакции (ЦПР) выявляет аномалию ДНК, ответственную за развитие синдрома Жильбера. Обследование безвредное и не слишком дорогое.
• Пункционная биопсия печени - специальной иглой через правый бок получают для анализа маленький кусочек печёночной ткани в диаметре 1 мм и длиной 1,5-2 см. Кто пробовал, говорят, что небольно. Лучше, если биопсию делают под контролем УЗИ. Французы разработали чрезвенный способ биопсии. Отношение к пункционной биопсии неоднозначно. В Российской Федерации и в Украине её считают "золотым стандартом" и рекомендуют проводить не только при синдроме Жильбера, но и при любом гепатите. На Западе преобладает мнение, что показаний к ней немного, а для подтверждения синдрома Жильбера вполне достаточно и пробы с фенобарбиталом.

Альтернатива пункционной биопсии печени:

• Фибросканирование, или эластометрия печени ("фиброскан") - неинвазивная, и следовательно, безопасная методика позволяет с помощью французского аппарата "Фиброскан" обнаружить структурные изменения печёночной ткани, характерные для хронических заболеваний печени. Разработчики утверждают, что по достоверности результатов методика не уступает пункционной биопсии.
• Фибротест и фибромакс - весьма надежные и, главное, безопасные методики. Результаты анализов, проведенных в строго стандартизированных условиях и на сертифицированном оборудовании, подвергают компьютерной обработке по запатентованному фирмами-разработчиками алгоритму.

Диета при синдроме Жильбера

Без преувеличения можно сказать, что здоровый образ жизни и его основа - здоровое питание при синдроме Жильбера решают всё.

Питаться следует регулярно и часто, без больших перерывов и не менее 4 раз в сутки, но небольшими порциями. Такой режим питания стимулирует моторику желудка и способствует быстрому продвижению пищи из желудка в кишечник, что, в свою очередь, благоприятно сказывается на процессе жёлчевыделения и функции печени в целом.

Диета при синдроме Жильбера должна содержать достаточное количество белков, поменьше сладостей и углеводов, побольше овощей и фруктов. Рекомендуется свекла, брюссельская и цветная капуста, брокколи, шпинат, яблоки, грейпфрут. Картофеля поменьше, больше богатых клетчаткой круп: гречневой, овсяной и др. Для удовлетворения потребности в полноценных белках хорошо подходят неострые рыбные блюда и морепродукты, молочные продукты, яйца. Мясо также не стоит полностью исключать из питания. Полезно употребление фруктовых соков и минеральных вод. Кофе злоупотреблять не следует, лучше пить зеленый чай.

Не существует строгих ограничений для каких-либо определённых продуктов. И уж тем более нет необходимости сидеть на постных супчиках печёночной диеты №5, как это иногда неуместно рекомендуют. Можно есть всё, но знать меру.

Строгая вегетарианская диета при синдроме Жильбера неприемлема, так как не может обеспечить печень незаменимыми аминокислотами, в частности метионином. Продукты с высоким содержанием сои также неблагоприятны для печени.

Отношение к алкоголю у больных синдромом Жильбера разное. У одних билирубин зашкаливает даже от "5 капель", другие могут позволить себе частенько выпивать, предпочитая при этом хорошую водку или коньяк. Проблема заключается обычно не только в алкоголе, но и в атрибуте любого застолья - обилии тяжёлой пищи. Последствия же хронического злоупотребления алкоголем известны всем. Перспектива присоединить к синдрому Жильбера ещё и токсический алкогольный гепатит не может привлекать.

Стремление во чтобы то ни стало добиться нормального уровня билирубина также является ошибкой. Несбалансированная низкокалорийная диета, исключение из рациона многих необходимых продуктов могут создать картину мнимого благополучия: на фоне приемлемого уровня билирубина развивается анемия (малокровие). Причина низкого билирубина здесь очевидна: мало гемоглобина → мало билирубина (читайте ). Но анемия - не та цена, которую следует платить за низкий билирубин.

Лечение синдрома Жильбера

Преобладающая точка зрения в медицинских кругах - синдром Жильбера, за редкими исключениями, не требует медикаментозного лечения. Для купирования обострения, как правило, бывает достаточно устранения факторов, его вызвавших. Уровень билирубина после этого обычно снижается так же быстро, как и поднялся - в течение 1-2 суток.

Главная идея, которую следует усвоить: необходимо считаться с ограниченными возможностями своей печени. Совершенно недопустимо необдуманное увлечение диетами для похудения, приём анаболиков ради мускулистой фигуры и т. п.

Всё же некоторые больные не находят возможным обойтись без лекарственных препаратов. Далеко не всегда они назначаются врачами, зачастую больные сами эмпирически подбирают эффективные для себя препараты.

• Фенобарбитал , а также препараты, содержащие фенобарбитал (валокордин, корвалол и др.) наиболее популярны среди больных синдромом Жильбера. Седативный препатат из группы барбитуратов даже в небольших дозах (20 мг) эффективно снижает уровень непрямого билирубина. Тем не менее, это далеко не оптимальный вариант. Во-первых, фенобарбитал вызывает привыкание; во-вторых, действие фенобарбитала прекращается, как только его перестают принимать, а длительный приём чреват осложнениями со стороны той же печени; в третьих, даже незначительный седативный эффект недопустим при управлении автомобилем и при работе, требующей повышенного внимания.
• Флумецинол (синклит, зиксорин) - препарат, избирательно активирующий оксидазные ферменты микросом печеночной клетки, в их числе и глюкуронилтрансферазу. В сравнении с фенобарбиталом, оказывает менее выраженное, но зато более стойкое влияние на уровень билирубина, которое длится ещё 20-25 дней после отмены препарата. Каких либо побочных эффектов, кроме аллергии, не наблюдается.
• Стимуляторы перистальтики (пропульсанты) : метоклопрамид (церукал), домперидон обычно используют как противорвотные средства. Стимулируя моторику желудочно-кишечного тракта и жёлчевыделение, эти препараты достаточно хорошо снимают неприятные пищеварительные расстройства: тошноту, рвоту, боли и чувство тяжести в животе, вздутие живота и др.
• Пищеварительные ферменты (фестал, мезим и др.) значительно облегчают желудочно-кишечные симптомы в периоды обострений.
• Некоторые антиатеросклеротические препараты (клофибрат, гемфиброзил и др.) превосходно снижают уровень непрямого билирубина одновременно с уровнем холестерина в крови. Вместе с тем, антиатероклеротические препараты увеличивают концентрацию холестерина в жёлчи, повышая при синдроме Жильбера и без того высокий риск образования холестериновых камней в жёлчном пузыре.
• Гепатопротекторы (гептрал, эссенциале, карсил и др.) обычно оказывают при синдроме Жильбера лишь минимальный положительный эффект.
• Жёлчегонные средства требуют правильного подбора, в противном случае они могут оказать противоположное действие, особенно при наличии патологии . Предпочтительны жёлчегонные препараты из растительного сырья и жёлчегонные сборы.
• Лекарственные травы и препараты из растительного сырья обладают мягким желчегонным, спазмолитическим, антибактериальным, гепатопротекторным действием и др. Хорошо зарекомендовали себя: , зверобой, зеленый чай, куркума, корень одуванчика, пырей и др.
• Гомеопатические, аюрведические и пр. нетрадиционные препараты нередко оказывают положительное действие. Несмотря на это, врачи европейской школы (и автор этой статьи в их числе) обычно воспринимают всё это как пляски с бубном. Тем более, что и в самом деле шарлатанство в этой сфере процветает.

Juxtra-таблетка хочет дать совет:

Если кого-то так уж сильно достают жёлтые глаза, почему бы не носить слегка затемнённые очки без диоптрий?

Синдром Жильбера и атеросклероз

Неожиданное открытие несколько изменило взгляды на синдром Жильбера. Одно из исследований достоверно показало, что больные СЖ в три раза реже болеют атеросклерозом! Было также установлено, что непрямой билирубин существенно снижает уровень холестерина. Существуют даже предложения использовать для лечения атеросклероза препараты, повышающие уровень непрямого билирубина в крови.

Синдром Жильбера как фактор риска

Неблагоприятная ситуация складывается при сочетании синдрома Жильбера с другими наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена билирубина, особенно с синдромом Криглера-Найяра, при котором почти полностью отсутствует глюкуронилтрансфераза.

Синдром Жильбера негативно влияет на течение гемолитической болезни новорожденных, а также и других гемолитических желтух различного происхождения.

Гепатиты вирусной, токсической и другой природы протекают более тяжело на фоне синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера повышает риск развития другой патологии печени, жёлчных путей, других органов. В половине случаев ему сопутствуют , холангит, гепатит, хронические заболевания желудка, поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки. Риск развития при наличии синдрома Жильбера в три раза выше.

В целом же прогноз при синдроме Жильбера вполне благоприятен. Синдром Жильбера не снижает ни продолжительности жизни, ни её качества. Скорее даже наоборот, поскольку "жильберщики" лучше других следят за своим здоровьем. Проблемы обычно связаны с психологическими комплексами по поводу жёлтого оттенка глаз.

Синдром Жильбера - хроническое наследственное заболевание. Его симптомы впервые зафиксировал французский гастроэнтеролог О.Н.Жильбер. В группу риска входят мужчины в возрасте около 20 лет. Болезнь не вызывает патологических повреждений , но становится причиной изменения цвета кожи, нервных расстройств, повышенной утомляемости. Лечение заболевания сводится к ежедневному употреблению здоровой пищи, а также приему лекарств, которые снижают уровень билирубина в крови.

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами

Генетическое заболевание представляет собой разновидность пигментного гепатоза. Болезнь передается по наследству и впервые проявляется не ранее 20 лет. Кроме , других симптомов практически нет. Повышенную утомляемость человек списывает на нехватку отдыха.

Провоцирующим фактором желтушности выступает .

Механизм образования и вывода билирубина в норме:

1. В печени, селезенке, костном мозге разрушаются старые эритроциты (красные клетки крови). Из продукта распада образуется непрямой билирубин (желчный пигмент).
2. С кровью это вещество направляется в печень, где его связывают молекулы глюкуроновой кислоты. Желчный пигмент обезвреживается.
3. Билирубин выводится из организма с мочой и .

Если печень не успевает обработать весь токсический желчный пигмент, он захватывается ее клетками и накапливается в крови. У человека меняется цвет кожи, кала и мочи.

Причины заболевания

Болезнь Жильбера передается по материнской и отцовской линии. Ее исходной причиной является мутация гена, отвечающего за образование фермента (глюкуронилтрансферазы), участвующего в процессе преобразования непрямого билирубина в прямой.

Синдром Жильбера у детей, родители которых имеют дефектные гены, может проявиться сразу после рождения или во взрослом возрасте под воздействием провоцирующих факторов. Это такие факторы, как нездоровое питание, голодание, злоупотребление алкоголем, длительный прием гормональных лекарств, перенесенные инфекционные болезни, хроническое переутомление.

Симптомы синдрома Жильбера

Основной признак синдрома Жильбера - пожелтение кожного покрова и глазных белков. Подобные симптомы могут возникнуть после перенесенной простуды или тяжелой физической работы, у женщин - на фоне диеты для быстрого похудания, после обильной менструации. Дополнительные симптомы возникают редко. При длительном течении патологии человек постоянно чувствует себя уставшим. Состояние сопровождает тревожность, раздражительность.

При этом синдроме отсутствуют признаки хронического гепатита: , постоянное ощущение тяжести , .

Диагностика

Постановка диагноза включает такие меры:

• Сбор анамнеза, выявление внешних клинических симптомов синдрома.
• Общий анализ крови, мочи - результаты помогают подтвердить или опровергнуть воспаления внутренних органов. Наличие в моче уробилиногена обычно указывает на патологические изменения печени ( , разрастание соединительной ткани).
• - для определения уровня непрямого билирубина, в крови.
• Проба с голоданием. Пациент двое суток подряд соблюдает диету 400 ккал в день. В начале диеты и по ее завершении берется кровь на анализ, сравниваются показатели. Если показатель желчного пигмента возрастает за время низкокалорийной диеты на 60 и более процентов, проба считается положительной.
• Проба с фенобарбиталом. Лекарство с противосудорожным эффектом принимают, чтобы стимулировать активность фермента глюкуронилтрансферазы. Если билирубин в крови нормализуется, значит, виной болезнь Жильбера.
• Тест с витамином PP (ниацин). Препарат вводят внутривенно для снижения осмотической стойкости красных клеток крови, на фоне чего они разрушаются раньше, в итоге проявляется повышенный билирубин. Если уровень желчного пигмента вырос на 25 и более процентов, проба считается положительной.
• Исследование кала на стеркобилин (желчный пигмент). При отклонении нормальных значений (норма от 1 года 75-350 мг/сут.) в большую сторону результат считается положительным.

Венозную кровь на синдром Жильбера сдают в любое время суток без подготовки к процедуре. У ребенка грудного возраста кровь на анализ берут из пятки (пяточный тест).

Лечение при синдроме Жильбера

На вопрос, как лечить генетическую болезнь, ответ кроется в здоровом образе жизни. Специальной терапии заболевания не существует.

Большое значение имеет организация правильного питания, режима труда и отдыха.

При печеночном синдроме из привычного меню нужно обязательно исключить:

• свежий хлеб, сдобу;
• острые, жареные, соленые и копченые блюда;
• алкоголь;
• зелень;
• мороженое, сладкие крема, шоколад;
• продукты, содержащие красители, разрыхлители, стабилизаторы и консерванты.

В списке разрешенных продуктов:

• нежирная рыба - лещ, судак, карп, треска;
• диетическое мясо для котлет и тефтелей - кролик, курица, индейка, молодая телятина;
• куриные, перепелиные яйца (не жареные);
• крупяные супы на овощном бульоне;
• каша овсянка, гречка, рис, пшеничная крупа;
• ржаной или пшеничный вчерашний хлеб;
• фрукты, ягоды некислых сортов;
• кисломолочные продукты с низким процентом жирности;
• растительное и сливочное масло (не более 50 г/сутки);
• чай, соки, компот из сухофруктов, вода без газа.

Чтобы улучшить самочувствие, недостаточно просто правильно питаться. Больному нужно в корне изменить образ жизни. Он должен перестать заниматься интенсивными спортивными тренировками, отказаться от курения. Важно избегать физического или психического перенапряжения.

Медикаментозная терапия

Вылечить генетическое заболевание нельзя, но можно убрать его симптомы. Пациентам назначают терапию сорбентами (Полисорб, Энтеросгель), Фенобарбиталом. Когда показатель билирубина достигает 80 мкмоль/л, больному прописывают внутривенно кристаллоидные составы. Они улучшают здоровье уже во время процедуры.

Народные методы

При заболевании Жильбера пользу принесут травяные сборы с , гепатопротекторным, абсорбирующим эффектом:

• Положить в эмалированную емкость по 1 ст. л. чистотела, ромашки, корня одуванчика, по 2 ст. л. пижмы, шиповника и мяты.
• Залить 3 л обычной воды, вскипятить.
• Варить на медленном огне 10 минут.
• Через сутки готовое средство процедить.
• Перелить в стеклянную бутылку. Поставить на хранение в холодильник.

Как принимать: пить 3 раза в день по 100 мл за 20 минут до еды для нормализации объема желчного пигмента в крови.

Улучшить состояние здоровья человека с болезнью Жильбера помогает сокотерапия:

• Выжать пол-литра сока из свеклы, 50 мл из столетника, по 200 мл из моркови и черной редьки.
• Добавить во фреш 0,5 кг натурального меда, тщательно перемешать. Поставить на хранение в холодильник.

С целью быстрой в крови лекарство нужно принимать по 2 ст. л. за 30 минут до еды три раза в день.

Чем опасен синдром Жильбера

Частое обострение заболевания опасно и . При отсутствии лечения на фоне этих патологий может развиться , ухудшиться работа пищеварительной системы. В любом случае повышенный билирубин при синдроме Жильбера – не повод прощаться с жизнью. Симптоматика хорошо снимается назначенным лечением.

Другие виды гепатозов

Заболевание Жильбера чаще встречается в клинической практике врачей-гепатологов, чем синдромы Дабина-Джонсона и Ротора. Синдром Дабина-Джонсона - редкая форма пигментного гепатоза. Проявляется желтушностью кожи и склер глаз, изменением цвета печени на коричнево-черный или зелено-серый. Структура органа остается неизменной. Заболевание вызвано нарушением вывода связанного билирубина из организма. Синдром Ротора - легкая форма болезни Дабина-Джонсона.

Прогноз и профилактика

Генетическая болезнь имеет благополучный исход. С этим синдромом люди доживают до глубокой старости, если:

• правильно питаются;
• избегают стрессов;
• физически не перенапрягаются;
• своевременно лечат все болезни;
• несколько раз в год посещают гепатолога.

Если диагноз Жильбера имеется у женщины, планирующей родить ребенка, она обязательно должна поставить в известность врачей женской консультации. При данном синдроме специалисты обеспечат благоприятное течение беременности путем нормализации билирубина.

Литература

• Черенков, В. Г. Клиническая онкология: учеб. пособие для системы последиплом. образования врачей / В. Г. Черенков. – Изд. 3-е, испр. и доп. – М.: МК, 2010. – 434 с.: ил., табл.
• Ильченко А.А. Болезни желчного пузыря и желчных путей: Руководство для врачей. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2011. - 880 с: ил.
• Тухтаева Н. С. Биохимия билиарного сладжа: Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук / Институт гастроэнтерологии АН Республики Таджикистан. Душанбе, 2005
• Литовский, И. А. Желчнокаменная болезнь, холециститы и некоторые ассоциированные с ними заболевания (вопросы патогенеза, диагностики, лечения) / И. А. Литовский, А. В. Гордиенко. - Санкт-Петербург: СпецЛит, 2019. - 358 с.
• Диетология / Под ред. А. Ю. Барановского - Изд. 5-е – СПб.: Питер, 2017. - 1104 с.: ил. - (Серия «Спутник врача»)
• Подымова, С.Д. Болезни печени: Руководство для врачей / С.Д. Подымова. - Изд. 5-е, перераб. и доп. - Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2018. - 984 с.: ил.
• Шифф, Юджин Р. Введение в гепатологию / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей; пер. с англ. под ред. В. Т. Ивашкина, А.О. Буеверова, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 704 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
• Радченко, В.Г. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы. – СПб.: «Издательство Диалект»; М.: «Издательство БИНОМ», – 2005. – 864 с.: ил.
• Гастроэнтерология: Справочник / Под ред. А.Ю. Барановского. – СПб.: Питер, 2011. – 512 с.: ил. – (Серия «Национальная медицинская библиотека»).
• Лутай, А.В. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболеваний органов пищеварения: Учебное пособие / А.В. Лутай, И.Е. Мишина, А.А. Гудухин, Л.Я. Корнилов, С.Л. Архипова, Р.Б. Орлов, О.Н. Алеутская. – Иваново, 2008. – 156 с.
• Ахмедов, В.А. Практическая гастроэнтерология: Руководство для врачей. – Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2011. – 416 с.
• Внутренние болезни: гастроэнтерология: Учебное пособие для аудиторной работы студентов 6 курса по специальности 060101 – лечебное дело / сост.: Николаева Л.В., Хендогина В.Т., Путинцева И.В. – Красноярск: тип. КрасГМУ, 2010. – 175 с.
• Радиология (лучевая диагностика и лучевая терапия). Под ред. М.Н. Ткаченко. – К.: Книга-плюс, 2013. – 744 с.
• Илларионов, В.Е., Симоненко, В.Б. Современные методы физиотерапии: Руководство для врачей общей практики (семейных врачей). – М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2007. – 176 с.: ил.
• Шифф, Юджин Р. Алкогольные, лекарственные, генетические и метаболические заболевания / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. Н. А. Мухина, Д.Т. Абдурахманова, Э.З. Бурневича, Т.Н. Лопаткиной, Е.Л. Танащук. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 480 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
• Шифф, Юджин Р. Цирроз печени и его осложнения. Трансплантация печени / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. В.Т. Ивашкина, С.В. Готье, Я.Г. Мойсюка, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 201й. – 592 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
• Патологическая физиология: Учебник для студентов мед. вузов / Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, А.В. Атаман и др.; Под ред. Н.Н. Зайко и Ю.В. Быця. – 3-е изд., перераб. и доп. – К.: «Логос», 1996. – 644 с.; ил.128.
• Фролов В.А., Дроздова Г.А., Казанская Т.А., Билибин Д.П. Демуров Е.А. Патологическая физиология. – М.: ОАО «Издательство «Экономика», 1999. – 616 с.
• Михайлов, В.В. Основы патологической физиологии: Руководство для врачей. – М.: Медицина, 2001. – 704 с.
• Внутренняя медицина: Учебник в 3 т. – Т. 1 / Е.Н. Амосова, О. Я. Бабак, В.Н. Зайцева и др.; Под ред. проф. Е.Н. Амосовоой. – К.: Медицина, 2008. – 1064 с. + 10 с. цв. вкл.
• Гайворонский, И.В., Ничипорук, Г.И. Функциональная анатомия органов пищеварительной системы (строение, кровоснабжение, иннервация, лимфоотток). Учебное пособие. – СПб.: Элби-СПб, 2008. – 76 с.
• Хирургические болезни: Учебник. / Под ред. М. И. Кузина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 992 с.
• Хирургические болезни. Руководство по обследованию больного: Учебное пособие / Черноусов А.Ф. и др. – М.: Практическая медицина, 2016. – 288 с.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Natural history of alcoholic hepatitis. 2. The longterm prognosis // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Vol. 56. – P. 515-525
• Дерябина Н. В., Айламазян Э. К., Воинов В. А. Холестатический гепатоз беременных: патогенез, клиника, лечение // Ж. акуш. и жен. болезн. 2003. №1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Nonsteroidal antiinflammatory drug use and gallstone disease prevalence: a case-control study // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93. – P. 1420–1424.
• Мараховский Ю.Х. Желчнокаменная болезнь: на пути к диагностике ранних стадий // Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол., колопроктол. – 1994. – T. IV, № 4. – С. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Deconjugation of bilirubin accelerates coprecipitation of cholesterol, fatty acids, and mucin in human bile–in vitro study // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – P. 828–835
• Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. / Под ред. З.Г. Апросиной, Н.А. Мухина. – М.: ГЕОТАР Медицина, 1999. – 860 с.
• Дадвани С.А., Ветшев П.С., Шулутко А.М., Прудков М.И. Желчнокаменная болезнь. – М.: Изд. дом «Видар-М», 2000. – 150 с.
• Яковенко Э.П., Григорьев П.Я. Хронические заболевания печени: диагностика и лечение // Рус. мед. жур. – 2003. – Т. 11. – № 5. – С. 291.
• Садов, Алексей Чистка печени и почек. Современные и традиционные методы. – СПб: Питер, 2012. – 160 с.: ил.
• Никитин И.Г., Кузнецов С.Л., Сторожаков Г.И., Петренко Н.В. Отдаленные результаты интерферонотерапии острого HCV-гепатита. // Росс. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 1999, т. IX, № 1. – с. 50-53.