Что такое синдром русалки. Удивительная история девочки-русалки

Синдром русалки (сиреномелия) относится к редкой врожденной патологии. Из-за того, что у новорожденного сросшиеся ноги, он напоминает русалку. Прогнозы при данной аномалии, к сожалению, неутешительны. Излечить заболевание невозможно! Кроме того, что срастаются мягкие ткани, кости, может отсутствовать мочевой пузырь, прямая кишка, крестец. Иногда вовсе нет внутренних и наружных гениталий, наблюдается почечная адгенезия, нарушена работа желудка и кишечника. Как правило, новорожденный с синдромом вместо двух пупочных артерий, имеет только одну, также наблюдается гипоплазия аорты, а вот почечные артерии вообще отсутствует. В результате нарушается кровоснабжение, и ребенок гибнет. Что приводит к такой патологии? Почему она возникает?

Основные причины

До сих пор медицинские ученые изучают, из-за чего развивается аномалия. На сегодняшний день выдвигаются такие теории:

Генетические отклонения у родителей.
Серьезное заболевание у беременной.
Злоупотребление наркотиками, .
Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
Загрязненная экология.
у беременной.

Ученые считают, что к патологии приводят сразу несколько факторов. Ряд последних исследований доказал, что синдром русалки никак не связан с хромосомными аномалиями. Порок может развиться в первом месяце беременности в результате сосудистых нарушений. Были проведены эксперименты на животных, оказалось, что патология может появиться из-за:

Нехватки витамина А.
Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности – не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается .

Истории из жизни

Несмотря на тяжелую патологию, все-таки нескольким пациентам удалось прожить несколько лет.

История Шайло Пепин

В 1999 году в Америке появилась на свет Шайло Пепин. У нее вместо ножек был крохотный хвостик русалки, при этом отсутствовал мочевой пузырь, матка, прямая кишка, гениталии. Родители готовились уже к худшему, но не переставали верить в чудо. Врачам удалось спасти жизнь девочки. Она пережила множество операций, при этом была нормальным, умственно развитым ребенком. Кроме того, девочка всегда улыбалась, любила жизнь, рассказывала журналистам о природе. Больше всего Шайло любила бабочек, рисовала их. Несмотря на свою тяжелую судьбу, девочка оставалась доброй, всегда ярко одевалась, не боялась поездок в больницу. Кроме того, Шайло начала понемногу танцевать. Но, к сожалению, через 2 месяца после того, как отметила свои 10 лет, девочка серьезно заболела. В этот раз чуда не произошло, Шайло умерла от .

История Милагрос Серрон

В 2004 году в Перу появилась на свет Милагрос Серрон. Она страдала почечной патологией, имела проблемы с пищеварительным трактом, мочеиспускательными органами. Ей в 2 года была сделана операция, во время которой разделили конечности. Спустя несколько недель была сделана операция, во время которой восстановили внутренние органы.

История Тифани Йоркс

В 1988 году в Америке родилась Тифани Йоркс, она считается самой старшей «русалкой. Девушка еще до сих пор жива. Сначала ей была проведена операция, во время которой разделили ноги, восстановили работу органов. Тифани повезло, все операции прошли успешно. Но все равно ноги ослаблены, поэтому девушка передвигается на инвалидной коляске.

Недавнее событие

В 2016 году появился младенец-русалка в Индии. 22-летняя мама была шокирована. К сожалению, ребенок смог прожить только 10 минут. Из-за аномалии невозможно было узнать пол новорожденного.

Диагностика и прогнозы

Порок сразу же виден. Хвост вместо ног – первый признак сиреномелии. Затем врач проводит комплексную диагностику органов, чаще всего обнаруживает легочную гипоплазию, отсутствие мочеполовых органов, гипоплазию каудального позвоночного отдела. У некоторых детей нормально сформированы стопы, а других – вообще их нет. Практически у всех больных отсутствуют половые органы, анус, также наблюдается .

Важно, чтобы аномалию определили еще во время беременности, тогда можно будет избавить от мучений малыша и маму. Как правило, на скрининге, который проводится в 12 недель, все хорошо видно.

Итак, сиреномелия – патология, которая приводит в ужас. Многие народные целители уверены, ребенок рождается русалкой, потому что его мать проклята. С научной точки зрения, ученые пытаются объяснить аномалию. Чтобы избежать разных патологий у плода, необходимо соблюдать основные рекомендации врача, ни в коем случае не увлекаться наркотическими веществами, сильнодействующими лекарственными препаратами, не отказываться от сдачи анализов и всех необходимых обследований. В случае инфекционного заболевания сразу же обращаться к врачу!

Русалки — известный персонаж мирового фольклора и литературы. Обычно этот образ связывают с кораблекрушениями, утоплениями и наводнениями.

Но мало кто знает, что русалки существуют в реальности. По крайней мере, в медицине зафиксированы случаи так называемого «синдрома русалки». Это смертельно опасное отклонение, характеризуемое скрученными и сросшимися ногами.

Это редкая врожденная деформация — 1 случай на 100000 детей. Она в 100 раз чаще встречается у однояйцевых близнецов. Из-за нее складывается впечатление, что у человека не две ноги, а один хвост. Известно: причина расстройства — аномалии в сосудистой сетке, обеспечивающей приток крови. В пуповине не образуется две артерии. В итоге плод не получает в достаточном объеме кровь. Нижней части тела не хватает крови и питательных веществ. Таким образом, две конечности просто не могут сформироваться.

Более 50% детей с этим отклонением умирают еще в утробе. Большинство родившихся на свет живыми не могут прожить больше нескольких дней из-за почечной аномалии или аномалии мочевого пузыря. Однако известны и исключения из правил.

К примеру, в 1988 году Тиффани Йоркс пережила операцию по разделению ног. Произошло это, когда ей еще не исполнился год. Она жива до сих пор, хотя и имеет проблемы с мобильностью (кости так и не окрепли). Это самый взрослый пациент с «синдромом русалки».

Тиффани Йоркс

Основные причины

Генетические отклонения у родителей.
Серьезное заболевание у беременной.
Злоупотребление наркотиками, алкоголем при беременности.
Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
Загрязненная экология.
Сахарный диабет у беременной.

Нехватки витамина А.
Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности - не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно маловодье у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается почечная недостаточность.

Истории из жизни

Несмотря на тяжелую патологию, все-таки нескольким пациентам удалось прожить несколько лет.

История Шайло Пепин

История Милагрос Серрон

История Тифани Йоркс

Недавнее событие

Диагностика и прогнозы

Синдром русалки (сиреномелия: лат. sirenomelia; др.-греч. - сирена + - часть тела, конечность) – это крайне тяжелая форма синдрома каудальной регрессии , который, в свою очередь, является редким тяжелым врожденным пороком развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга (его клиническая картина заболевания сопровождается гипоплазией нижней половины туловища и конечностей).

Патогномоничным признаком данной аномалии, впервые описанной в 1961 г. Duhamel, является слияние нижних конечностей. Сращение может быть костным или в пределах мягких тканей. В большинстве случаев сиреномелии наблюдаются агенезия почек, слепо оканчивающаяся толстая кишка, отсутствие наружных и внутренних гениталий, единственная пупочная артерия, атрезия ануса.

Частота встречаемости этого порока - 1 на 60 тыс. новорожденных. Соотношение полов - м2,7:ж1. Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный. Из-за врожденных дефектов (перечисленных выше) сиреномелия является почти всегда летальным заболеванием. Приблизительно 50% младенцев с этим диагнозом – мертворожденные (ребенок умер перед родами или во время их), и 50% - живорожденные. Однако родившиеся живыми младенцы, как правило, быстро умирают: через несколько минут или спустя пар дней, редко - нескольких месяцев.

НО ! 7 апреля 2004 года в Перу родилась девочка по имени Милагрос Церрон (Серрон) с синдромом русалки. Кроме этого, у нее почки, пищеварительные, мочеиспускательные и половые органы были развиты со значительными отклонениями от нормы. Обычно дети с таким тяжелым заболеванием умирают на второй день после рождения, но Милагрос стала вторым ребенком, который остался жив, несмотря на опаснейшую болезнь. В 2005 - 2006 году хирурги совершили невозможное, разделив её сросшиеся конечности так, что девочка в итоге смогла ходить как ее сверстницы. Для этого сначала пришлось имплантировать между конечностей силиконовые вкладыши для растяжения кожи ног, а после этого разрезать их, разделить сосуды и затем зашить получившимися лоскутами кожи ножки девочки. Операция прошла успешно, и уже через несколько недель Милагрос смогла сделать свои первые шаги. Но это было только начало, поскольку ей еще предстояли операции на внутренних органах и длительная реабилитация. Вторым выжившим после сиреномелии ребенком является Тиффани Йоркс, которая перенесла все те же операции, что и Милагрос Церрон.

Этиология сиреномелии (синдрома каудальной регрессии) окончательно не выяснена. Большинство авторов причинными факторами в генезе данной патологии рассматривают сахарный диабет у матерей, генетическую предрасположенность и недостаточное кровоснабжение нижней половины тела плода - установлено, что у плодов с данной патологией кровь шунтируется через аномальный сосуд в плаценту, не осуществляя кровоснабжение каудальных структур.

У нормального зародыша развиваются две пупочные артерии, которые качают кровь от зародыша к плаценте, и одна пупочная вена, которая возвращает кровь от плаценты к зародышу. У большинства младенцев с синдромом русалки есть только одна пупочная артерия и одна вена. Редко у зародышей с этим синдромом развиваются две типичные артерии и одна вена. При сиреномелии одна функциональная артерия больше нормы, она ветвится от аорты высоко в животе. При этом аорта становится неправильно узкой. Из-за того, что к нижним конечностям не поставляются питательные элементы и в них отсутствует нормальный кровоток, они не формируются как отдельные конечности, также не формируются почки, толстая кишка заканчивается вслепую в брюшной полости, внутренние и внешние гениталии при таких нарушениях отсутствуют или развиваются с отклонениями. В настоящее время учеными еще не установлено, почему единственная пупочная артерия может вызывать такие изменения.

Синдром Русалки или сиреномелия является смертельным врожденным дефектом, в которой две нижние конечности новорожденного прикреплены или сплавлены вместе как единое целое.

Он назван так потому, что две конденсированные нижние конечности выглядят как хвост русалки. Прочитайте статью чтобы узнать больше об этом тяжелом синдроме.

Врожденная деформация известная как синдром русалки является очень редкой деформацией при рождении, даже реже чем сиамские близнецы. Единственная проблема с этим является то, что для новорожденного это почти всегда бывает смертельным.

Важнейшие факты

1 из 70000 младенцев, рождается с этим дефектом.
Всего лишь немногим более 300 таких детей родились живыми.
В подавляющем большинстве случаев это состояние оказывается фатальным для ребенка. На самом деле, очень немногие выживают даже после операции.
Это расстройство первоначально ошибочно определялось как синдром хвостовой регрессии, но позже была подтверждена в качестве независимого синдрома русалки (сиреномелия).

Базовый дефект

Этот врожденный дефект вызван аномальным формированием пупочных сосудов. У большинства нормальных плодов есть две пупочные артерии и одна вена пуповины. С одной пупочной артерией (желточная артерия), обеспечивающей кровь плода, очевидно, что нормальный рост плода невозможен. Эта артерия крадет кровь и питание от нижней части тела плода и отвлекает его обратно до плаценты. В связи с этим недоеданием, нижние конечности плода не развиваются и не делятся на две конечности.

Часто этот синдром поставляется с другими угрожающими жизни нарушениями. Недоедание нижней части приводит также к нарушению почек и внутренних или наружных половых органов. Даже хуже, эта проблема вызывает сдвиг прямой кишки в брюшной полости ребенка, и иногда даже вызывает заращение ануса (нет отверстия).

Уровни серьезности

Синдром русалки можно разделить на различные уровни серьезности. Диапазон тяжести для этого врожденного дефекта заключается в следующем:

Мягкий синдром русалки

Здесь две конечности слиты в оду, только на уровне кожи. Ноги могут быть полностью сформированы и прикреплены только на лодыжках. Все три основные кости ноги полностью и правильно сформированы. В этой ситуации небольшой операцией можно легко исправить деформацию.

Тяжелый синдром русалки

Тяжелую форму этого синдрома очень трудно даже себе представить. Внешне видно, что обе конечности, полностью соединены и плохо сформированы. Существует полное отсутствие структур стопы и только две кости присутствуют во всей конечности. Другие внутренние повреждения могут быть определены только медицинскими тестами и рентгеном.

Причины

Ученые и медики до сих пор спорят о причинах этого врожденного дефекта у новорожденных. Есть, однако, несколько неподтвержденных теорий, идущих вокруг, косвенных причин. Они, указаны ниже:

Будущая мать пострадала от болезни во время беременности
Плохой дородовой уход от будущей матери
Генетические аномалии в генах матери или отца

Оставшийся в живых люди с синдромом русалки

Верьте или нет, но во всей медицинской истории мира, есть только два известных выживших с синдромом русалки, обе из них девочки. Девушка с синдромом русалки Шило Пепин (родилпсь в 1999 году), умерла в октябре 2009 года. Игнорируя ее врачей, которые утверждали, что она проживет нескольких дней с ее рождения, девочка прожила десять лет и помогла ученым узнать больше об этом синдроме.

Двое оставшиеся в живых Тиффани Йорки и Милагрос Серрон. Тиффани Йорки является старейшим пережившим синдром русалки, родилась с дефектом в 1980. К сожалению, у нее было больше проблем, чем просто конденсированные ноги. Она родилась без мочевого пузыря. Она перенесла около пяти операций, прежде чем разделить ноги и исправить ее другие внутренние проблемы. После этого она прошла еще больше операций в течение всей ее молодости, синдром русалки вызвал много проблем даже после ранее проведенных исправлений.

Милагрос Серрон родилась в Перу в 2004 году, также осталась в живых с синдромом русалки. Она тоже имела многочисленные другие осложнения. Она родилась не только с одной почкой, но как было позже установлено, ее пищеварительный тракт и половые органы были соединены вместе. По-испански ее имя означает «Чудо», эта девушка родилась в бедной испанской семье, все ее лечение оплачивалось за счет правительства Лима. Эта испанская девочка осталась почти немой из-за интенсивного лечения.

Причины этого синдрома не известны наверняка. В качестве меры предосторожности, беременная женщина может сделать УЗИ (в случае сомнений), и в соответствии с рекомендациями врача, может прекратить беременность.

Эта статья предназначена для информационных целей, и не должна быть использована в качестве замены экспертной медицинской консультации.